Az MTHFR -variánsok tesztelése helyett az orvosok a homocisztein szintet mérik, amelyet folsavval és B12 -vitaminnal történő kiegészítéssel lehet kezelni. Kép: hetvenfour/istock/gettyimages
Ebben a cikkben
- MTHFR variánsok
- Tünetek
- Kockázati tényezők
- Diagnosztizálás és tesztelés
- Kezelés
- Terhesség
- Étrend és kiegészítés
- Prognózis
Az MTHFR gén az azonos nevű enzim készítésére vonatkozó utasításokat tartalmazza: metil -metetrahidrofolát -reduktáz (MTHFR). Ez az enzim a B -vitamin -foláttal működik, hogy csökkentse a vér homocisztein szintjét egy másik aminosavra történő átalakításával – magyarázza Charis Eng, MD, PhD, a Cleveland Klinika Genomic Medicine Institute elnöke.
Hirdetés
Sok génhez hasonlóan az MTHFR génnek olyan variánsok is vannak, amelyek megváltoztathatják az MTHFR enzim működését. Ez viszont megemelheti a vér homocisztein szintjét. Az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtára (NLM) szerint a homocisztein egy aminosav, amelyet lebontva más anyagok készítésére használnak, amelyeket a testének felhasználhat.
A nap videója
A gén variánsok általában nagyon gyakoriak, és segítenek meghatározni a hajakat, például a hajat és a szem színét. A mutációk a kevésbé gyakori gének változásai, a Betegség Ellenőrzési és Megelőzési Központok (CDC) szerint.
Hirdetés
Ajánljuk
A túl sok folsav tünetei és tünetei a testében Jody bravermanreviewednutritionVitamin B12 és Leukemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 mcg B12 veszélyes adag? Amanda Lynchreviewed
Mik az MTHFR variánsok?
A leggyakoribb MTHFR változatot C677T -nek hívják, a Circulation folyóirat 2015. júliusi cikke szerint.
Azokat az embereket, akiknek a C677T változatának két példánya van (mindegyik szülőből egy), „homozigóta” -nak tekintik a változat számára; Azok, akiknek egy példánya van, „heterozigóta”.
Hirdetés
A homozigóta variánsok egy részének csökkentett enzim aktivitása és magasabb homocisztein szintje van – mondja Dr. Eng. A heterozigóta formájú embereknek (azaz csak egy példányban) normális homociszteinszint van, és nincs betegségük – tette hozzá.
Az MTHFR másik általános változata az A1298C. Azoknak az embereknek, akiknek bizonyos variánsokkal rendelkeznek, csökkenthetnek enzimfunkciókat is, amelyek lehetővé teszik a homocisztein felhalmozódását.
Hirdetés
Ajánljuk
A túl sok folsav tünetei és tünetei a testében Jody bravermanreviewednutritionVitamin B12 és Leukemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 mcg B12 veszélyes adag? Amanda Lynchreviewed
Míg az MTHFR -variánsok kapcsolódnak a terhességi szövődményekhez és az idegi cső születési rendellenességeihez , az egészségügyi szervezetek ezen variánsok genetikai tesztelését javasolják. Vegye figyelembe, hogy azt állítja, hogy a folsav nem biztonságos az MTHFR variánsokkal rendelkező emberek számára, helytelen. „A teste biztonságosan és hatékonyan feldolgozhatja az összes különféle foláttípusot, beleértve a folsavat is”, ha van ez a genetikai változat, a CDC -nél. Minden terhes embernek – függetlenül az MTHFR -variáns állapotától – a folsavat kell szednie, az egyetlen típusú foláttípusnak, amelyet bebizonyosodott, hogy megakadályozza az idegi cső hibáit a terhesség alatt.
Az MTHFR variánsok tünetei
Nincsenek belső MTHFR gén variáns tünetek. Ugyanakkor a variánsok társíthatók a magas vagy normál homocisztein szintekkel, amelyek összekapcsolódtak a különböző egészségi állapotokkal.
A kutatás azonban korlátozott, és nem mutatta ki meggyőzően, hogy a változat valójában az egészségi állapotot okozza.
Hirdetés
„Ha valami annyira gyakori, akkor 10 000 vagy 100 000 eset és ellenőrzés tanulmányozására van szüksége a határozott következtetések levonásához” – mondja Dr. Eng. A meglévő tanulmányok sokkal kisebbek.
Az MTHFR variánsokhoz kapcsolódó egészségi állapotok
A variánshoz kapcsolódó konkrét feltételek attól függően változnak, hogy melyik mutációval rendelkezik. Ezen kapcsolatok kutatása ismét még mindig előzetes, és a fő közös nevező a magas homocisztein szint.
Hirdetés
Hirdetés
A C677T változathoz kapcsolódó feltételek a következők:
- Homociszteinémia , enyhe és széles körben elterjedt a homocisztein szinten
- homocisztinuria , amely egy ritka állapot, amelyet nagyon magas a homocisztein szintje. Ez szív- és érrendszeri betegséghez vezethet tizenévesek és fiatal felnőtteknél. Ezenkívül növeli a vérrögök kockázatát, és befolyásolja a szemet és az ízületeket.
- életkorhoz kapcsolódó halláskárosodás
- alopecia areata , egy autoimmun állapot, amely hajhullást okoz
- Terhességi szövődmények , például preeklampsia (magas vérnyomás) és vetélések. (A kutatók azt gyanítják, hogy ezek a szövődmények valójában magas homociszteinszintet okozhatnak, nem pedig fordítva, a Circulation cikk szerint).)
- Neurális cső születési rendellenességei Olyan, mint az anencephaly (amikor a csecsemő agyának és a koponya részei hiányzik) és a spina bifida (amely befolyásolja a gerinc és a gerincvelőt).
- Szívbetegség beleértve a szívrohamot, a stroke -ot, a perifériás artériás betegséget és az ateroszklerózist (koszorúér -betegség)
- vérrögök
- Bizonyos rákok , beleértve a mell- és petefészek
Hirdetés
Ha van MTHFR változata, de nincs rendellenesség a homocisztein szintjén, akkor az egészségét nem szabad befolyásolni. A gén szintén nem kapcsolódott az autizmushoz vagy a menopauzahoz. A változatok sem befolyásolják az ösztrogénszintet.
Kockázati tényezők
A különböző MTHFR -variánsok esetében nincs konkrét kockázati tényező – mondja Dr. Eng.
Hirdetés
De a prevalencia eltérő etnikai csoportoktól függ – a keringés cikk szerint az MTHFR C677T mutáció kb. a fekete egyének 2 % -áig. Az Észak -Amerikában, Európában és Ausztráliában az emberek kb. 8-20 % -ának van két példánya a C677T mutációból.
Az A1298C változatot Észak -Amerikában, Európában és Ausztráliában az emberek 7–14 % -ában, a spanyol emberek 4–5 % -ában és az ázsiai emberek 1–4 % -ában találják meg, beleértve a kínai embereket is.
Hirdetés
A homocisztein szintet befolyásolhatja a B 6 és 12 vitamin, valamint a folsav, az alacsony pajzsmirigyhormonszint, a veseelégtelenség, valamint az elhízás, a cukorbetegség, a magas vérnyomás vagy a koleszterinszint étrendi hiányosságai.
Diagnosztizálás és tesztelés
Az MTHFR -variánsok tesztelése ritkán szükséges, és a variánsra vonatkozó pozitív teszt értelmetlen.
Ehelyett, ha az orvosok problémát gyanítanak, akkor meg kell mérniük a tényleges homocisztein szintet – mondja Dr. Eng. Semmit nem tehetsz az MTHFR génváltozatával kapcsolatban. Vannak módja annak, hogy megváltoztassák a homocisztein szintet, nevezetesen a folsavat és a B12 kiegészítést. Vannak vizsgálatok a folsav, a B6 és a B12 vizsgálatára is.
Az otthoni tesztek, amelyek állítólag az MTHFR mutációk tesztelését állítják, ugyanolyan szükségtelenek. Ha úgy érzi, hogy MTHFR genetikai tesztre van szükség, Dr. Eng javasolja, hogy beszéljen egy genetikai tanácsadóval.
A Circulation cikk szerint az egyetlen csoport, amely előnyös lehet a tesztelésből, a 20 vagy 30 év alatti egyének, akik szívrohamot, stroke -ot vagy vérrögöket szenvedtek, amely jelezheti a homocystinuria állapotát – Tegyük fel, hogy az MTHFR tesztek csalások. A homocisztein tesztjei azonban nem.
Számos szervezet arra a következtetésre jutott, hogy nincs oka a variánsok, köztük az Egyesült Államok Megelőző Szolgáltatási Munkacsoportjának, az Amerikai Családorvosok Akadémia, az Amerikai Orvosi Genetikai Főiskola és az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Főiskola tesztelésére.
A genetikai teszteket általában nem javasolják véletlenszerűen az összes terhes nő esetében-mondja Christine Greves, MD, az OB-GYN a Winnie Palmer Női és Babák Kórházában, Orlandoban. Ehelyett dolgozzon ki egy szakértővel, hogy megtudja, szükség van -e rá. „A kutatás folyamatosan megváltozik, és hasznos, ha egy ismeretlen területen keresztül vezetik egy útmutatót” – mondja.
Hirdetés
Kezelés
Nincsenek kezelések az MTHFR variánsok számára – és valójában ezeket a variánsokat valójában nem kell kezelni. Az alacsony homociszteinszintek kezelése és az ezekhez a variánsokhoz kapcsolódó feltételek kezelése. Általában a homociszteinszintek csökkenthetők a B6, B12, folát vagy folsav -kiegészítéssel.
A feltételeket ugyanúgy kezelik, függetlenül attól, hogy van -e a gén egy változata. A homocisztein szint csökkentését nem mutatták be, hogy alacsonyabb a szívbetegség vagy a vérrögök kockázata.
MTHFR variánsok és terhesség
Ha van egy MTHFR -változat, vagy gyanítja, hogy cselekszik, nem azt jelenti, hogy bármi rosszul megy a terhességgel vagy a babájával. Ha nincs elegendő folsav, hozzájárulhat az idegi csőhibákhoz.
Ez az oka annak, hogy minden terhes embernek (valamint a szaporodó korú nőknek és a szoptató embereknek) prenatális vitamint kell szedni, amely terhességük napján 400 mikrogramm folsavat tartalmaz, az MTHFR státusától függetlenül, a CDC szerint. Ez csökkentheti, de nem kiküszöböli az idegi csőhibák esélyét, mivel az idegi csőhibákkal rendelkező nőknek csak kb. 20 % -a problémát okoz a homociszteinnel. A folsav az egyetlen típusú folát, amely csökkentheti ezt a kockázatot, a CDC szerint.
Volt némi zavar abban, hogy a terhes embereknek szedniük kell -e a folsavat tartalmazó prenatális vitaminokat vagy más MTHF folátnak nevezett kiegészítőt. Noha a CDC szerint csak a folsav, amely a szintetikus forma, számos formája létezik a B9 -vitamin (más néven folát), amely a szintetikus forma csökkentheti az idegi csőhibák kockázatát. (Bármely folát-kiegészítő, formájától függetlenül, szintetikus, még azok is, amelyekben a címkén „természetes élelmiszer-folát” van, a CDC-nél. Ez magában foglalja az 5-MTHF folátot.)
Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Főiskola, valamint a Betegség Ellenőrzési és Megelőzési Központok javasolják a folsav szedését.
Hirdetés
Ha egy nőnek korábban neurális csőhibák vannak, az orvosok akár 4000 mikrogramm folsavat is javasolhatnak – mondja Dr. Greves. Mint mindig, ha nem biztos benne a kiegészítőkkel való legjobb megközelítéséről, forduljon az egészségügyi szolgáltatóhoz egy ajánláshoz.
Étrend és kiegészítés
Míg néhány MTHFR -variáns kapcsolódik a csökkent homociszteinszinthez, így nem kaphat elegendő folsavat, B6 -vitamint és a B12 -vitamint az étrendjében. A folsav bőséges gyümölcsökben és zöldségekben (keressen zöld leveles zöldségeket, például spenótot), dúsított kenyereket és gabonaféléket, hüvelyesek (lencse, csicseriborsó) és babot.
A folsav -kiegészítést bizonyos egészségi állapotokra is ajánlhatjuk. A kiegészítés megakadályozhatja a stroke -ot azokban az emberekben, akik már létező kardiovaszkuláris betegségben szenvednek, egy 2017. októberi áttekintés szerint az American Journal of The Orvostudomány -ben.
A változat pozitívsága nem azt jelenti, hogy el kell kerülnie az ételeket vagy az alkoholt.
Prognózis
Az MTHFR gén variáns rendelkezése nem azt jelenti, hogy egészségi állapota van, és nem is veszélyezteti az egyiket. Ezért nem ajánlott a rutin tesztelés.
Egyes variánsok az aminosav homocisztein megnövekedett szintjével járnak, amelyek egészségügyi következményei lehetnek. De a homocisztein magasabb szintjének más okai is vannak. Az orvosok néha tesztelik a homociszteinhiányt, így javíthatják azt folsav, B6 -vitamin és B12 -vitamin hozzáadásával. Különösen a terhes embereknek azt javasoljuk, hogy várjon 400 mikrogramm folsavat.
Hirdetés
Hirdetés